ההבדל בין גן לכרומוזום – סקירה כללית

הגן הוא האזור של ה-DNA שמשתתף בהעברת הנתונים עבור התכונה הספציפית. אלו הן יחידות תורשה פונקציונליות והן מורכבות באמצעות DNA. לכרומוזומים יש מבנים דמויי מיתר שמתגבשים ויוצרים באמצעות חלבונים והחלקיק הבודד של החומצה הדאוקסיריבונוקלאית – DNA. רקומבינציה גנטית היא תהליך שבו חלקים של DNA נשברים, משולבים מחדש ומתוקנים כדי לייצר אלל חדש. המכונה גם “ערבוב גנטי”, הרקומבינציה מתרחשת באופן אקראי בטבע כאירוע נורמלי במהלך חלוקת התא. גם מוטציה גנטית וגם מוטציה כרומוזומלית גורמות לשינויים בחומר הגנטי של אורגניזם.

• פגם בגן בודד בדרך כלל אינו גורם למבנה או מספר הכרומוזומים להיות חריגים.
• הגן החריג עשוי לעבור בתורשה או להתעורר באופן ספונטני כתוצאה ממוטציה חדשה.
• מכיוון שכל חבר בזוג כרומוזומים שאינם מיניים מכיל אחד מכל גן תואם, קיים במובן מסוים גיבוי לגנים על אותם כרומוזומים.
• למרות שסוגים מסוימים של הפרעות כרומוזומליות יכולים לעבור מדור אחד לדור הבא, רוב ההפרעות הכרומוזומליות אינן עוברות בתורשה.
• לזבוב הפירות Drosophila melanogaster יש כ-14 אלף גנים ב-137 מיליון זוגות בסיסים ולצמח Arabidopsis thaliana יש כ.

רצפים מסוימים של שלושה בסיסים ב-DNA מקודדים להוראות ספציפיות, כגון הוספת חומצת אמינו אחת לשרשרת. לדוגמה, GCT מקודד להוספת חומצת האמינו אלנין, ו-GTT מקודד להוספת חומצת האמינו ואלין. לפיכך, רצף חומצות האמינו בחלבון נקבע לפי סדר צמדי הבסיסים המשולשים בגן של אותו חלבון על מולקולת ה-DNA. תהליך הפיכת המידע הגנטי המקודד לחלבון כולל שעתוק ותרגום.

מה ההבדל בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות?

שלושה נוקלאוטידים עוקבים יוצרים קודון, שהוא סוג המידע הרגיש לחומצות האמינו בסינתזת חלבון. גן הוא חלק ממולקולת DNA או RNA המספקת רצפי קודונים לסינתזה של חלבונים. לפעמים גנים מספקים רצפי בסיס לגדילי RNA עם כמה פונקציות מיוחדות בתא. צבעי העור או העין של מישהו הם תכונות, אשר נשלטות על ידי גן או קבוצה של גנים. הפרעות גנטיות נוצרות עקב השינויים המתרחשים בגנום של אורגניזם.

ההבדל בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות

הפרעות גנטיות הן מחלות הנגרמות כתוצאה מהשינויים המתרחשים בחומר הגנטי של אורגניזם. כאשר השינויים מתרחשים ברצפים של מולקולות ה-DNA, הם מביאים לחלבונים שגויים. בסופו של דבר, סוגים שונים של מחלות גנטיות מופיעות באורגניזמים. מבחינה מבנית, ישנם שלושה סוגים של הפרעות גנטיות. מדובר בהפרעות גנים בודדים, הפרעות כרומוזומליות והפרעות מורכבות. כתוצאה ממוטציה בגן בודד, עלולות להיגרם הפרעות גנטיות כגון אנמיה חרמשית וסיסטיק פיברוזיס.

דוגמאות למוטציות

כדי לחזק אותם ולשמור על בטיחותם, הדנ”א מכורבל ומתפתל למבנה הנקרא כרומוזום. יתר על כן, הפרעות כרומוזומליות הן חלק מההפרעות הגנטיות.

ההבדל העיקרי – מוטציה גנטית מול מוטציה כרומוזומלית

מוטציות כרומוזומליות מתרחשות עקב השגיאות באירוע הרקומבינציה ההומולוגית. לדוגמה, שכפול של גן מסוים עשוי לצבור את תוצר הגן שלו, הן RNA והן החלבון.

מהו גנום?

רוב האורגניזמים משתמשים ב-DNA כחומר הגנטי שלהם. בדרך כלל, הגנום האנושי מורכב מכ-20,000 גנים.

גנים הם היסודות המכילים את המידע הקובע את מאפייני המין. לדוגמה, הגן BRCA1 על כרומוזום 17 אנושי מקודד לחלבון השומר על יציבות הגנום ופועל כמדכא גידולים. פרויקט הגנום האנושי קבע שלבני אדם יש 20,000-25,000 גנים בגנום שלהם ב-3 מיליארד זוגות בסיסים של DNA. לזבוב הפירות Drosophila melanogaster יש כ-14 אלף גנים ב-137 מיליון זוגות בסיסים ולצמח Arabidopsis thaliana יש כ. 26 אלף גנים ב-142 מיליון זוגות בסיסים של DNA. מכיוון שכל תא חדש דורש סט שלם של מולקולות DNA, מולקולות ה-DNA בתא המקורי חייבות להתרבות במהלך חלוקת התא.

מוטציות שהופכות כל כך שכיחות שהן משפיעות על יותר מ-1% מהאוכלוסייה נקראות פולימורפיזם. לרוב הפולימורפיזמים יש השפעה מועטה או לא על הפנוטיפ (המבנה והתפקוד בפועל של גופו של אדם). התרכובות הן חלבונים מסובכים השולטים או מווסתים ומשלימים את תהליך החומר כמו גם תגובות בתוך הגוף. מיזוג החלבון נוטה להיות מוגבל על ידי הגנים הכלולים בכרומוזומים.

מהי מוטציה גנטית

טעויות המשוכפלות בעותקים הבאים נקראות מוטציות. ישנם סוגים רבים של תאים בגופו של אדם, כגון תאי לב, תאי כבד ותאי שריר. תאים אלה נראים ופועלים אחרת ומייצרים חומרים כימיים שונים מאוד. עם זאת, כל תא הוא צאצא של תא ביצית מופרית בודד וככזה מכיל בעצם את אותו DNA. תאים מקבלים את המראה והתפקודים השונים מאוד שלהם מכיוון שגנים שונים מתבטאים בתאים שונים. ביטוי גנים תלוי בסוג הרקמה, בגילו של האדם, בנוכחותם של אותות כימיים ספציפיים ובמספר רב של גורמים ומנגנונים אחרים.

רבים מהכלים המשמשים כיום ברפואה היו תוצאה של הבנה טובה יותר של DNA, גנים, כרומוזומים והגנום האנושי בכללותו. השינוי מתרחש בקטע של כרומוזום במוטציות כרומוזומליות.

אנמיה חרמשית, המופיליה, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת הנטינגטון, מחלת טיי-זקס וסרטן נגרמות על ידי מוטציות גנים. ישנם ארבעה סוגים של שינויים במבנה הכרומוזומלי כמו טרנסלוקציות, כפילויות, היפוכים ומחיקות. טרנסלוקציות הן החלפה של מקטעים של כרומוזומים בין כרומוזומים לא הומולוגיים. מקטעים כרומוזומליים שבורים הופכים ושוב מוכנסים לאותו מיקום של הכרומוזום במהלך היפוכים. היפוכים פרצנטריים מתרחשים בזרועות הקצרות והארוכות של הכרומוזום ולא בצנטרומר.